T Che Complexe SVT Mucoviscidose

Mucoviscidose La Mucoviscidose est une maladie génétique qui touche dès la nalssance et réduit l’espérance de vie. Sur anagene, en comparant la séquence des allèles de la CFTR normal et de la CFTR muté on à constater qu’il manque un acide aminé au codon 508 la phénylalanine dans la séquence de l’allèle de la CFTR muté ce qui a pour cause de déplacer par la suite toute la séquence. Il y a donc un codon en moins dans le CFTR muté.

Le CFTR forme un canal où transite les ions chlorure qui permet l’hydratation du Swipe Lo nexL page ucus qui en conseq de la mucoviscidose mucovlscidose provo e le développement d’ des efforts intenses rsonnes atteintes t non hydraté. La {e ratoires et favorise empêche de faire t plus la saturation en 02 dans le sang. Nous remarquons aussi sur le logiciel RASTOP que l’acide aminé est différent comme illustré ci-dessous.

On voit bien la CFTR muté, la CFTR sauvage et le transporteur des ions chlorures. Sur anagène, en comparant la séquence des allèles de la CFTR normal et de la CFTR muté on à constater qu’il manque un cide aminé au codon 508 la phénylalanine dans la séquence de de l’allèle de la CFTR muté ce qui a pour cause de déplacer par la suite toute la séquence D’après l’arbre généalogique, nous voyons que les parents de l’enfant ne sont pas atteints de la mucoviscidose mais ça sœur en est atteinte.

On peut en déduire que l’allèle codant pour la CFTR non fonctionnelle est récessive. Il faut donc être homozygote pour être atteint de la mucoviscidose donc leur fille est homozyeote, ce qui sie parents possèdent chacun