Cas clinique problemes visuels
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L’oeil, organe permettant la vision est composé de plusieurs élements. Parmis eux, figure la rétine, piece maitresse de la vision. Elle est constituée dune membrane emprisonnant des photorecepteurs : les cônes et les batonnets. Dapres le cas d’achromatopsie incomplete, . En effet, le patient présenre une gène importane dans des conditions de faibre éclairage et son électro-retinogramme pour les composantes photopiques est anormal. Nous pouvons donc déduire que les cônes sont responsables de la VISIOn photopique, et une egenerescence de ces derniers est la cause de cette gene.
Par ailleurs, le patient est incapable de distinguer les couleurs exceptés le bleu sur f complémentaire -ph composantes photop e’ _ Swip Io page scotopiques (les bato nuances de gris) pre la couleur du bleu). Ses aillantes, les la vision de nuit en ue donc l’absence de vision en couleur. SI le patient parvient à voir le bleu c’est grâce aux cônes bleus présents en petit nombres, comme nous l’indique les donées moléculaires. Le second cas, une cécité progressive survenant dès l’enfance est probablement dûe à une Amaurose congénitale de Leber.
On assiste à une dégradation globale et évolutive de la rétine. Les batonnets sont détruits, Sv. ‘ipe to détruits, ce qui explique la cécité nocturne. Elle évoluera en cécité totale après la destruction des cônes. Cette dernière ? déjà commencée comme nous l’apprend le retrecissement du champ visuel péripherique. Sa sœur est probablement atteinte de la même pathologie, car elle est génetique. L’ERG de la petite fille, nous indique que la sœur est déjà totalement aveugle (ERG plat contrairement au témoin).
Cela nous permet donc d’affirmer que les photorécepteurs communiquent avec le centre nerveux via des signaux électriques. Ce tableau clinique valide l’hypothese selon laquelle les batonnets sont responsables de la vision nocturne et certains cônes, de la vision peripherique. Dans le premier cas,le patient souffre dune altération de la vision centrale surement causée par la Deficience Maculaire Liée à l’Age DMLA). En effet, une tâche est présente au niveau du point fixé.
Son fond d’oeil met en évidence une macula jaunatre alors qu’une macula saine est noire. La macula est une zone de la rétine où les cônes sont en concentration tres importante. Elle est située dans l’axe de la pupille. En son centre se trouve, la fovéa, la zone d’acuité maximale de l’oeil. Comme le patient présente des troubles de la vision centrale et que sa macula présente un aspect anormal, nous pouvons conclure que la macula permet la vision centrale. 2