Génétique quantitative

Génétique quantitative Marie. fabet@univ-lyonl. fr 1. Introduction 1 . 1. Exemples de caractères quantitatifs Taille corporelle : observation naturelle d’une courbe de Gauss En agronomie et domestication : diversification (variations phénotypiques) des espèces : A partir d’une même espèce ancestrale par sélection artificielle, on arrive aux variétés to vieu actuelles. Amélioration des ren me or 13 irrégularités de la co e environnementales Sélection divergente du mais : nditions pulation, on arrive ? sélectionner des vari tes tres ditt rentes pour un trait (exemple : élection artificielle de la teneur en huile chez le mais). . 2. Nature des traits quantitatifs 1. 2. 1 . Caractères méristiques phénotype mesuré par un dénombrement (Exemples : nombre de sillons dans une empreinte digitales, nombre de grains dans un épi, nombre d’œufs pondus par une poule). On peut le représenter par un diagramme en bâton. 1. 2. 2. Caractères continus Variations continues (masse, taille, teneur en lipide). Distribution selon une loi normale (courbe de Gauss) avec la fréquence ou l’effectif observé en ordonné et le caractère en abscisse. l’homme : diabète de type l). Photo 223 Autre exemple : chez les amphibiens, perte d’un doigt durant le développement.

Quand nombre de cellule inférieur au seuil : perte du doigt, quand il est au-dessus : nombre normal de doigt. Il est difficile de distinguer un caractère à seuil et un caractère mendélien. pour étudier le déterminisme dun phénotype on réalise des croisements. 1. 3. Objectifs de la génétique quantitative Identifier et quantifier les sources de variations des caractères quantitatifs • Effet du génotype Effet de l’environnement Effet de l’interaction Proposer un modèle pour le déterminisme génétique des raits quantitatifs : un grand nombre de gènes (déterminisme plurifactoriel), souvent inconnus.

Mesurer la variabilité génétique sur les traits quantitatifs : notion d’héritabilité (ho. Déterminer le potentiel d’évolution (Est-ce qu’il va répondre à la sélection). Déterminer les corrélations génétiques entre caractères. .4. Variation environnementale et génétique 1. 4. 1 . Effet de l’environnement 1 génotype 0 1 phénotype ? (Ce n’est pas toujours le cas, du ? l’environnemnt). Exemple 1 : polydactylie (pas un trait quantitatif mais trait mendélien classique).

Locus autosomique hétérozygote (Pp) ne représentent pas une polydactylie E] pénétrance inférieur à 100%. Ce n’est pas un trait quantitatif et pourtant il y ‘environnement. PAGF 13 génotype Pourtant les individus n’ont pas le même phénotype (taille différente, trait quantitatif). Cette variation phénotypique réslduelle est due à renvironnement. Lignée pure : les individus ont le même génotype et leur descendance sont toutes identiques.

Exemple 3 : phéntylcétonurie (pas un caractère quantitatif) Trait qualitatif, la PHA est capable de dégrader la phénylalanine en tyrosine. Lorsque l’an a de la PHA mutée on obtient de l’acide phényl pyruvique (toxique) et non de la tyrosine. Les individus souffrent alors de phénylcétonurie (retard mental). On met en place un régime pauvre en phénylalanine. L’expression de ce génotype (homozygote récessif) dépend de l’environnement dans lequel est placé rindividu : génotypes différents mais même phénotype. . 4. 2. Parts respectives des variations environnementales et génétiques : génétique mendélienne ou quantitative ? 1 gène à 2 allèles codominants avec p = q = 0,5, il n’y a pas d’environnement. Pour un génotype on a alors qu’un seul phénotype : génétique mendélienne Photo 224, 225. V = variation VG = Variation génétique VE = Variation environnementale Si VG VE 0 Génétique mendélienne classique Si VG < VE Génétique quantitative L'environnement a un effet important sur les traits quantitatifs. . 4. 3. Caractère polygénique Longueur du style chez une fleure. On choisit deux lignées pures (homozygote, tous les individus sont identiques entre eux) : Une lignée avec le stigmate à la base : taille du style —Ocm une lignée avec Considérons VE = O (pas d s à l'environnement). Considérons VE O (pas de variations dues à l'environnement). 3 gènes sont responsables du caractère Les couleurs des cases représentent le phénotype du descendant. : tout le monde est hétérozygote pour les 3 gènes.

On les En FI fait se reproduire ensembles er on obtient : 8 gamètes différents possibles (soit les 3 allèles sont grands, soit ils sont petits). Pour déterminer ce qu’il se passe en F2, on va regarder tous génotypes possibles. Pour chaque gène il y a donc 3 possibilités. Caractères continus Déterminés le plus souvent par un grand nombre de gènes hacun ayant une faible contribution à la valeur du caractère C] modèle infinitésimal (il y a une infinité de gène qui contribue aux trait et le caractère c’est la somme de toutes ces contributions).

Distribution selon une loi normale (courbe de Gauss). Un trait quantitatif est un trait pour lequel les variations observées sont dues à la ségrégation d’allèles de plusieurs loci polymorphes dont les effets de chacun sont faibles mais se cumulent. La détermination du génotype sur la base de phénotype est en général impossible • Nombreux gènes impliqués Variations dues à renvironnement importantes par rapport aux variations. Voir diapo 2. Modèle 2. 1.

Valeur phénotypique, valeur génotypique La valeur phénotypique d’un individu pour un caractère donné est toujours le résultat de l’action, du génotype, de l’environnement et éventuellement d’une interaction G*E : L’effet du génotype résult 3 nombreux eènes qui contribuer au caractère de 3 façons différentes : Effets additifs, notés « a » Effets de dominance (interactions entre allèles), notés « d » Effets d’interaction entre allèles de locus différents, appelée ?pistasie, notés « i » La valeur génotypique est • 2. . Effets des gènes : cas avec effet additif et de dominance (sans effet d’épistasie) Exemple d’un caractère déterminé par plusieurs gènes à 2 allèles. 2 lignées pures différentes sur un seul locus (A). m est la moyenne entre les deux parents et elle se trouve exactement au milieu. aA est la distance entre la moyenne m et le parents qui a la plus forte valeur de caractère. C’est l’effet additif de rallèle A+ au locus A. 2 lignées pures différentes sur un seul locus (B). ag est reffet additif pour ce locus B. and on croise les deux lignées parentale ont obtient des hétérozygotes qui ne sont pas pile à la moyenne comme tout à l’heure. On défini alors dB qui est l’effet de dominance, l’écart pour les hétérozygote et la moyenne pour les deux parents : d = O : codominance (cas précédent) d – a : dominance totale d < a : dominance partielle (notre cas) d > a : superdominance On perd la relatlon de linéarité. Exemple du gène pygmée chez la souris avec un effet de dominance : une lignée à 6g et une lignée à 14 la moyenne se trouve à log, a 4.

Quand on croise les d t obtient en générale des Avec, m : moyenne entre les deux lignées homozygotes, i : indice des loci à l’état homozygote (total = k), j est l’indice des Ioci à l’état hétérozygote (total l). Notation : [a] = Fi et [d] = Edj. G = m + [a] + [d] En conclusion, un trait quantitatif : Est contrôlé par un grand nombre de gènes, dont la transmission est mendélienne Dépend de l’environnement La valeur génotypique (G) d’un individu dépend des effets de chacun des gènes intervenant dans le déterminisme du caractère… ais ces gènes ne sont en générale pas connus ri1 leurs effets. Les valeurs phénotypiques et génotypiques d’un individu ont toujours mesurées par rapport à la moyenne des lignées parentales homozygotes. On considère ici que les effets des différents gènes sur la valeur du caractère s’ajoutent : absence d’épistasie. 2. 3. Effets d’épistasie L’épistasie est l’interaction entre allèles de loci différents. Quand il y a effet d’épistasie, l’effet de l’ensemble des locus sur la valeur du caractère n’est plus une simple addition des effets individuels des loci.

Locus A aa m AA Aa Locus B • bb m 6 3 dû à l’environnement : VE > O, le changement d’environnement a le même effet pour les deux génotypes, IGxE = O. Graphiquement, les droites ne sont pas horizontales mais toujours parallèles. Graphique 3 : le changement d’environnement a un effet différent sur les deux génotypes : IGxE O. Graphiquement, les droites se croisent dans ce cas. On parle de normes de réaction : gammes de phénotypes qui sont exprimées par un génotype données quand il est placé dans différents environnements. 2. 5. Pourquoi séparer les effets des gènes de l’environnement ??

C’est une réponse à la sélection des caractères quantitatifs et amélioration. On choisi seulement les individus qui ont une forte valeur du trait fin qu’ils le transmettent à leurs descendants. La pression de sélection S est : ms moyenne des parents et mt moyenne de la population dont ils sont issus On définit la réponse à la sélection R : Si R est nul : la sélection n’a pas fonctionnée Il y a 3 protocoles de sélection identiques qui entrainent 3 réponses différentes. On utilise dans tous les cas les individus qui ont une forte valeur du trait.

La réponse à la sélection dépend de la part relative de la variation environnementale et de la varlation du génotype. 2. 6. Pourquoi séparer les effets additifs et de dominance ? Les parents ne transmette notvpe en entier, mais 13 S’il y a épistasie, elle n’est pas transmise à la descendance. Les effets de dominance ne sont pas transmis à la descendance. père Mère al 02 03 04 Génotype al + a2 Effets additifs d12 d34 Effet dominance Enfant al 03 al + a3 al et a3 sont transms d13 dl 2 et d34 ne sont pas transmis En conclusion, les effets additifs sont transmis de parents ? enfants mais pas les effets de dominance. . Distribution des caractères quantitatifs dans les populations : moyenne et varlance, rappels de statistiques 3*1. La loi normale La formule n’est pas à retenir. Si la courbe ressemble to i normale (courbe de environnementales (VE) La variance génétique : les individus sont différents car ils ont des génotypes différents (VG) : Effets additifs (VA) Effets de dominance (VD) 4. 1. Cas d’un gène à deux allèles Soit un caractère quantitatif contrôlé par un gène à 2 allèles, avec On considère VE O donc VP VG.

On s’intéresse à une FZ (FI *FI) car c’est une génération qui peut être assimilée à une population à l’équilibre de Hardy-Weinberg avec p = q = 0,5. AIAI Al A2 A2A2 Fréquence Valeur génotypique par extension, pour k gènes, sans épistasie : Les homozygotes ++ ont la même valeur du trait que les hétérozygotes. évoluer. En général, tous les traits liés à la fitness (survie, et poids de portée) ont une héritabilité. 5.

Ressemblance entre apparentés VG + VE = VA+ VD + VE Nécessité de connaitre les ai et di pour chacun des gènes impliqués. Dans la réalité, on ne les connait pas. Comment estimer VA et VD ? S. I. Introduction S’il existe de la variabilité génétique sur le trait quantitatif dans al population étudiée, alors deux individus apparentés doivent davantage se ressembler que deux individus non apparentés, car ils partagent des allèles communs. VG = O pas de variabilité génétique, tous les individus ont le même génotype.

VG > O corrélation entre phénotype parents / enfants (grande valeur du trait pour les deux). Degré de ressemblance d’autant plus fort que degré de parenté élevé Ressemblance entre apparentés plus forte lorsque effet de l’environnement faible car VP = VG + VE Attention, une ressemblance entre individus peut être due au fait qu’ils partagent un environnement commun (EC) et non au fait qu’ils partagent des gènes nucléaires Parents et enfants se dévelo ent dans le même environnement Frères et sœurs peuvent êmes soins parentaux