Phénylcétonurie

La phénylcétonurie Définition de la maladie . La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire. Elle est donc transmise par les géniteurs de l’enfant. Elle provient d’un trouble de la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les enfants atteints souffrent d’un fort retard mental, de psychoses et de crises d’épilepsie accompa pigmentation de la p p g Cette maladie est, traitée par un régim de la t de l’iris. s la naissance, et 3ème mois de vie. Ce test, appelé « test de Guthrie », a été inventé en 1963 par Robert Guthrie.

Seul un diagnostic précoce et un traitement alimentaire mmédiat évitent à ces enfants des troubles neurologlques graves. La phénylalanine est un acide aminé essentielle à tout être vivants, de l’homme à la bactérie. Comme tout les acides aminés ,elles est apportées par l’alimentation, et sera d égradée par le foie des patients. accompagnés d’une diminution de la pigmentation de la peau, du système pileux et de l’iris. L’eczéma semble aussi plus fréquent. Cespérance de vie des malades est normale.

En 1953, 85 % des patients PCIJ avalent un quotient intellectuel de moins de 40, 37 % inférieur à 10 et seulement 1 % supérieur à 70. La moyenne étant fixée à 100, ces QI sont faibles. Ill Statistiques : En France, environ 50 enfants naissent chaque année avec une ph énylcétonurie, soit une prévalence à la naissance d’environ 1 nouveauné sur 17 000. La maladie touche indifféremment les filles et les garçons. Dans le monde, le taux de Phényl est estimé à 1 nouveauné attein sur 125 000.

IV Les causes génétiques : Une implication des gènes La phénylcétonurie est donc une maladie génétique, ce qui décrit une implication des gènes. Lors de la naissance, un enfant hérite de particularités, 2 aternel définissant chaque particularité héritée. Généralement il suffit d’un gène pour contrôler une activité bien déterminée dans une cellule, si bien que si un gène hérité de l’un des parents est défectueux, il sera remplacé par un gène sain provenant de l’autre parent. Cela permet ainsi à la cellule de fonctionner sans problème.

On peut qualifier la phénylcétonurie de maladie génétique car le patient hérite cette anomalie de ses parents au cours de la transmission génétique. Dans ce cas c’est le gêne de la phénylalaline-hydroxylase qui en est la cause. Les parents d’un phénylcétonurique ne sont pas obligatoirement atteints par cette maladie. En effet cela dépend des deux gênes hérités par leurs propres parents. Ces parents sont donc hétérozygotes, c’est-à-dire qu’ils possèdent un gêne sain et un gêne porteur de l’anomalie sur la phénylalaline-hydroxylase.

Dans ce cas c’est le gêne sain qui va prendre le relais et faire fonctionner la cellule normalement, ce qui permet ainsi aux parents de ne pas souffrir de cette maladie. On appelle cela un porteur sain, car cet individu porte la maladie dans es gênes mais n’en souffre pas. e gène PAH contient le «code» permettant la production de la P AH et est situé sur le chromosome 12. La phénylcétonurie est une maladie génétique d ans laquelle le gène PAH est anormal (muté), ce qui 3 production insuffisante o nsformée en tyrosine.

Grâce ? d’autres enzymes, une partie de la phénylalanine provenant de l’al imentation est transformée en d’autres produits, comme les phénylcétones, qui seront élimin ées dans les urines, mais ce système est insuffisant pour empêcher l’accumulation de phényla lanine. Elle devient toxique our l’organisme, principalement pour le cerveau. De très nombreuses anomalies (mutations) du gène PAH sont res ponsables de phénylcétonurie.

Elles entraînent un déficit en enzyme PAH de degré variable, ce q ui explique que le risque d’accumulation de phénylalanine dans l’organisme soit très variabl e d’une personne à l’autre. e gène qui code pour cette enzyme se trouve sur le chromosom Cabsence de cette enzyme provoque des retards mentaux ; et pe ut chez une femme sévèrement compromettre la grossesse et qu’il existe ainsi plusie urs formes de la maladie, e sévérité variable Avec un régime alimentaire très strict, les enfants nés phénylcéto nuriques peuvent vivre normalement ; et les mères qui ont cette maladie peuvent avoir d es enfants sains.

Ces deux séquences nous montrent ue la Phénylalanine est subs tituée par la Leucine au 39 4 Lorsque la phénylalanine est absente ou réduite de manière stric te, la phénylalanine s’accumule dans le sang et les tissus, de t elle sorte qu’un taux de 10001200 umol/ I peut être atteint. Le taux normal de phénylalanine est de 40120 pmol/ I de plasma. V Les traitements / prévention : our dépister les individus phénylcétonuriques, les médecins et le s sagesfemmes pratiquent un dépistage néonatal.

Cet examen est réalisé sur les nourrissons âgés de moins de 24 heures et porte le nom de Guthrie, en hommage au médecin am éricain qui l’a inventé , en 1963, Robert Guthrie, qui fut l’un des pionner des tests de masse chez les nouveaunés. Il faut prélever quelques gouttes de sang sur le talon de l’enfant et les envoyer dans un laboratoire pour analyse, c’est un moyen très facile et efficace de s’assurer que l’enfant n’est pas PCI]. Comme la phénylcétonurie ne peut être dépistée que par un examen sanguin, elle peut donc passer inaperçue.

Toutefois, adolescents comme adultes, sont tout de même encouragés à se faire dépister. Grâce à ce dépista e le retard mental dû à la phénylcétonurie a pratiq S au traitement et pour vérifier sa tolérance. Ce régime permet de maintenir le taux de phénylalanine dans le sang au-dessous du niveau de toxicité. La phénylcétonurie étant un constituant des protéines, il faut donc limiter la consommation des protéines. Il faut donc supprimer de l’alimentation presque toutes sources e protéines animales et végétales, c’est le lot quotidien des enfants atteints d’une maladie génétique appelée la phénylcétonurie.

Chaque année, 40 à 60 bébés (1 sur 14 000) naissent porteurs d’un gène défectueux qui les contraint ? proscrire de leur assiette la viande, le lait, les oeufs, Haspartame et ? réduire leur consommation de féculents. Avant, les enfants atteints d’une forme grave de phénylcétonurie étaient condamnés à souffrir de déficience mentale et à vivre en institution. Aujourd’hui, la phénylcétonurie est traitée dès la naissance, ‘enfant se développe normalement si l’on respecte le régime alimentaire spécifique qui lui est prescrit. Pour les familles, c’est un vrai combat au quotidien.

Le patient est suivi médicalement lors de son traitement. Le traitement comprend plusieurs examens • – Un contrôle du taux de phén lalanine : . fois / mois de O à 3 ans S constitue un important risque de fracture. Depuis les années 60 et l’introduction des régimes pauvres en phénylalanine, plus de 95% des patients ont un QI normal ou proche de la normale. Cefficacité de ce traitement n’a jamais été prouvée dans le cadre d’un essai omparatif bien conçu mais, le contraste entre les enfants traités et les enfants des années antérieures, non-traités, prouve que ce traitement n’est pas inefficace.

Donc, cette constatation a poussée les gouvernements occidentaux à éxiger le dépistage dès la fin des années 60. Conclusion La phénylcétonurie est une maladie héréditaire, elle est transmise par les parents, la transmission s’effectue au niveau des gènes. Il faut posséder deu x genes anormaux pour être atteint de la maladie, celleci ne se développe pas si un seul e st anormal. Le rôle de ‘alimentation est important dans le développement de la maladie , une alimentation trop riche en phénylalanine contribue à son développement.

Si elle n’e st pas surveillée, la maladie prendra le dessus et le sujet sera atteint de maux divers, tels que la psychose, l’épilepsie, et un fort retard mental. Au niveau moléculaire, l’acide aminée nommé phénylalanine est r emplacé par de la Leucine. Le gène est donc modifié, la protéine produite sera donc différent e. Le manque de phénylalanine empêche la Tyrosine. Ce manque d’e phénylalanine empêche la fabrication de Tyrosine. Ce manque d’e